Mitä kromosomien epävakaus tarkoittaa? Miten kromosomien poistaminen tai toistaminen aiheuttaa tämän, ja miten tämä koskisi Klinefeltersin oireyhtymää?

Mitä kromosomien epävakaus tarkoittaa? Miten kromosomien poistaminen tai toistaminen aiheuttaa tämän, ja miten tämä koskisi Klinefeltersin oireyhtymää?
Anonim

Vastaus:

Kromosomaalinen epävakaus on solujen karyotyypin muutos. Tämä esiintyy usein yhdessä aneuploidin kanssa, kuten Klinefelterin oireyhtymässä.

Selitys:

#color (punainen) "Kromosomaalisen epävakauden määrittäminen" #

Kromosomaalinen epävakaus (CIN) on tärkeä syövän tunnusmerkki. CIN on nopeus, jolla koko kromosomi tai kromosomien osa häviää tai saadaan soluista. Tätä voidaan tutkia solupopulaatioissa (solujen ja solujen välinen vaihtelu) tai solupopulaatioiden välillä.

Useita CIN-tyyppejä voidaan erottaa:

  • kloonien aberraatiot (CCA): nämä ovat toistuvia karyotyyppisiä muutoksia. CCA: n ja myöhäisen vaiheen vakaat CCA: t ovat lyhytaikaisia.
  • ei-klonaaliset kromosomipoikkeamat (NCCA): nämä ovat satunnaisesti tapahtuvia muutoksia, joita aiemmin pidettiin merkityksettöminä tai meluina. NCCA: t voivat olla rakenteellisia tai numeerisia.

CIN: tä ei pidä sekoittaa genomin epävakauteen. Genominen epävakaus sisältää CIN: n, mutta myös muita epävakautta.

#color (punainen) "CIN-mekanismit" #

CIN on tärkeä syynä syöpien etenemiseen. Tutkimuksen painopiste on pitkään ollut pikemminkin geenejä kuin kromosomeja. Siksi CIN: n takana olevat täsmälliset mekanismit eivät ole vielä selkiytyneet.

Perusmekanismeja voidaan jakaa kahteen ryhmään:

  1. Luokka I: (molekulaariset) mekanismit, jotka liittyvät suoraan kromosomiprosessiin (kondensaatio, segregaatio), kromosomirakenteeseen (telomeerien eheys, centrosomit) ja korjausmekanismeihin. Näitä prosesseja vaikuttavat monet geenit ja reitit.

  2. Luokka II mekanismien sijaan. Tekijöitä, jotka aiheuttavat jännitystä, vaikuttavat järjestelmän dynamiikkaan. Tällaisia tekijöitä ovat infektio, epigeneettiset muutokset, fysiologinen stressi, toksiinit jne.

#color (punainen) "CIN: n ja aneuploidian välinen suhde" #

Aneuploidi on epänormaalin määrän kromosomeja. Aneuploidi ja CIN ovat usein olemassa. Aneuploidi voi olla CIN: n syy ja päinvastoin.

Miehet Klinefelterin oireyhtymä sinulla on ylimääräinen X-kromosomi. CIN: stä ei ole vielä paljon tiedossa miehillä, joilla on tämä oireyhtymä.

Nykyinen ajatus on, että CIN ja aneuploidia ovat sidoksissa kieroutuneeseen kiertoon. Joten kun henkilöllä on jo kromosomipoikkeama, kuten Klinefelterin oireyhtymässä, sillä on suurempi mahdollisuus kerätä muita kromosomipoikkeamia, jotka johtavat CIN: hen.

Yllä oleva kuva antaa yleiskuvan prosesseista, jotka mahdollisesti aiheuttavat tämän kierron. Tärkein mekanismi on proteiinin ja mRNA: n annosmuutokset, jotka johtavat solukierron prosessien epäonnistumiseen ja aiheuttavat lopulta kromosomipoikkeamia.