Mutaatiot, kuinka moni geeni aiheuttaa kystisen fibroosin oireita?

Mutaatiot, kuinka moni geeni aiheuttaa kystisen fibroosin oireita?
Anonim

Vastaus:

Jotta kystisen fibroosin tai CF: n oireet näytetään, yksilöllä on oltava mutaatio molemmissa geeneissä.

Selitys:

Jotta kystisen fibroosin tai CF: n oireet näkyisivät, yksilöllä on oltava mutaatio molemmissa CTFR-geeneissä. Tämä johtuu siitä, että CF on resessiivinen tauti, eli henkilön on oltava kaksi kopiota.

Henkilö, joka peri yhden työkopion CTFR-geenistä ja mutaatio toisesta CTFR-geenistä, olisi taudin kantaja, mutta tällä henkilöllä ei olisi itse sairautta.

Alla olevassa kuvassa kolmas sukupolvi sisältää kaksi henkilöä, jotka ovat kuljettajia, joka ei ole kantaja, ja yksi, jolla on CF. Kolmannen sukupolven vanhemmat ovat molemmat kantajia, eli jokaisella lapsella on jokaisella vanhemmalla 50% mahdollisuus siirtää CF-mutaatio. Näin ollen todennäköisyys, että lapsi syntyy näistä vanhemmista, joilla on CF, on 1/4 tai (1/2) * (1/2).