Mitä termiä käytetään kuvaamaan tapahtuneita geenisekvenssin muutoksia?

Mitä termiä käytetään kuvaamaan tapahtuneita geenisekvenssin muutoksia?
Anonim

Vastaus:

Geenisekvenssin muutokset johtuvat erilaisista mutaatioista.

Selitys:

Geenimutaatiot aiheuttavat pysyvän muutoksen geeniä muodostavien emäsparien sekvenssissä (DNA-rakennuspalikat). Mutaatiot voivat vaikuttaa yksittäiseen emäspariin tai se voi vaikuttaa suurempaan segmenttiin, ehkä jopa useisiin geeneihin.

Kun mutaatiot peritään vanhemmalta, ne ovat läsnä lähes kaikissa kehon soluissa. Tämä on vastoin hankittuja mutaatioita, joita voi esiintyä milloin tahansa ihmisen elämässä ja jotka ovat läsnä vain kehon solujen alaryhmässä. Hankitut mutaatiot voivat johtua sellaisista ympäristötekijöistä, kuten auringon ultraviolettisäteily, tai kun solu itse tekee virheen kopioimalla DNA: ta solunjakautumisen aikana.

DNA-sekvenssiä voidaan muuttaa eri tavoin ja jokaisella mutaatiotyypillä voi olla erilaisia vaikutuksia solun, kudoksen ja / tai yksilön terveyteen.

Mahdolliset geenimutaatioiden tyypit:

  • poisto: yksi tai useampi emäsparia poistetaan DNA: sta, on myös mahdollista, että kokonainen geeni tai useita geenejä poistetaan.

  • lisäys: yksi tai useampi emäsparia lisätään DNA: han.

  • jäljentäminen: DNA-pala kopioidaan virheellisesti useammin kuin kerran, geenin pidentyessä. Tämä eroaa geenin päällekkäisyydestä, jossa koko geeni kopioidaan, mikä on itse asiassa merkittävä evoluutioasema!

  • Toista laajennus: Tämä on melko samanlainen kuin päällekkäisyys. Tässä tapauksessa toistuva sekvenssi DNA: ssa kopioidaan virheellisesti useaan kertaan. Se on kuin solun kopiokone sekoittuu toistojen avulla ja jää kiinni siihen jonkin aikaa.

Kun tiedät, että kolme emäsparia geenissä koodaa yhtä aminohappoa, tiedätte, että jokaisella aminohapolla on oma spesifinen sekvenssi, voit ymmärtää, että mutaatioilla voi olla erilaisia vaikutuksia. Näitä kutsutaan missense, hölynpöly, ja lukuraamiinsiirtomutageenit mutaatioita.

Lisätietoja ja esimerkkejä edellä mainitusta, siirry Yhdysvaltain kansallisen lääketieteen kirjaston verkkosivuille.