Mitkä ovat esimerkkejä poisto mutaatioista?

Mitkä ovat esimerkkejä poisto mutaatioista?
Anonim

Useiden verkkosivustojen mukaan näistä on vain vähän, lähinnä siksi, että suuret poistot aiheuttavat alkion kuoleman.

Tässä on kolme, joissa on pieniä tai pisteitä:

Perinnöllinen neuropatia, jossa on paineita

Smith-Magenisin oireyhtymä

Williams-Beurenin oireyhtymä

Williams-Beurenin oireyhtymä johtuu 26-28-geenien spontaanista poistamisesta kromosomiluvusta 7.

Poisto tapahtuu konseptin aikaan. Joitakin lääketieteellisiä ja kehitysongelmia aiheuttavat todennäköisesti poistot lisä- geneettinen materiaali lähellä elastiinigeeniä kromosomiluvussa 7.

Smith-Magenisin oireyhtymä on kehityshäiriö, joka vaikuttaa moniin kehon osiin. Tämän tilan tärkeimmät piirteet ovat lievä tai keskivaikea henkinen vamma, viivästynyt puhe- ja käyttäytymisongelmat. Useimmilla Smith-Magenisin oireyhtymällä on geneettisen materiaalin deleetio tietystä kromosomialueesta 17.

Perinnöllinen neuropatia, jossa on paine-palsyytti, aiheuttaa toistuvia tunnottomuus-, pistely- ja / tai lihasfunktion menetysjaksoja. Jotkut kokevat pitkäaikaisen vamman. Tämä ehto johtuu PMP22-geenin yhden kopion menetyksestä tai muutoksista geenissä.

Tämä ehto eroaa muista, koska siihen liittyy vain yksi geeni.

Edellä mainitut tiedot ovat osoitteessa: